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引言：我女兒淇淇今年3歲了，她被檢查出患有鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥（OTCD)，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病。

針對該病的創新藥物RAVICTI®在博鰲樂城國際醫療旅游先行區已實現可及。這是我們第二次到樂城接受藥物治療了，在這里我為孩子找到了延續生命的希望之光。

危險的“高氨血癥”

我的女兒叫淇淇，今年3歲。在她2歲半的時候，被檢查出患有鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥（OTCD)，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病。醫生告訴我這個疾病很復雜，屬于尿素循環障礙（UCDs）中的一個亞型。

聽到這么陌生的疾病名稱，我和她爸爸滿臉疑惑。醫生給我解釋說，在人體中，蛋白質在體內分解代謝會產生氨。過量的氨具有神經毒性，氨在肝內通過尿素循環合成尿素，后隨尿排出，借此維持我們體內正常的血氨水平。但由于淇淇體內缺乏鳥氨酸氨甲酰基轉移酶這種物質，就會造成過量的氨蓄積體內，排不出去，形成高氨血癥。這樣的結果，稍不及時治療，孩子的生命隨時都會有危險。

更讓我沒法接受的是，目前在國內針對這個疾病還沒有特別有效的藥物。自從淇淇確診這個疾病后，我和她爸爸整天都是憂心忡忡，對孩子的身體健康充滿著擔憂。

在生病之前，淇淇已經能說好多話了，學東西特別快，在我們心中，女兒就是最聰明可愛的。她還特別喜歡讓我帶著出門玩耍。可是自從她被診斷這個疾病后，一切都變了。孩子經常嗜睡，易嘔吐，精神狀態不好，肝功能指標異常，運動能力也倒退了，說話沒之前那么利索了。

醫生說，這都是由于過量氨聚集體內排不出去，造成血氨高，引起的病癥。而且由于淇淇的病癥初期較重，血氨水平過高，對她的大腦造成了一定的損傷。現在，淇淇的智力發育也有些遲緩。本來以前能和我說好多話的，但現在只能說些簡單的詞語。每當看到這些，我心里就很難過。本該是生長發育，語言發展的好時期，但卻由于疾病的影響，延誤了語言的提升。我多希望她能多說一些話，跟爸爸視頻聊聊天呀。

在淇淇病情嚴重的那段時間，我和她爸爸時刻守護在孩子身邊。我們一直在到處尋找更合適的辦法來治療她的疾病。

初遇樂城，點亮生命之光

好消息在不久后傳來。我打聽到在美麗的海南島，有一個博鰲樂城國際醫療旅游先行區，在那里可以同步用上世界創新的藥物。而針對淇淇這個疾病的創新藥物RAVICTI®(苯丁酸甘油酯)在那里就可以使用上。我眼中頓時有了光，對樂城充滿了期盼。

根據相關規定，要想使用這個藥物，就需要患者親自前往樂城才行。為了讓我早日用上新藥，我很快聯系到負責引進這個藥物的博鰲樂城罕見病臨床醫學中心（以下簡稱“中心”）。

在中心工作人員的熱心幫助和積極工作下，RAVICTI®(苯丁酸甘油酯)很快就審批通過引進。我終于可以帶女兒去博鰲樂城用藥了。

12月的海南陽光明媚，風景秀麗，與我所處寒冬的北方一片蕭瑟的景致相比，這里的秀美風光讓人充滿希望。

在中心工作人員的熱心支持下，我和女兒順利到了博鰲樂城，住進了中心所在的博鰲未來醫院，準備接受藥物治療。

經過醫院專家的一系列檢查、問診后，給淇淇制定了個性化的用藥方案。接下來就是服藥和觀察階段了。經過三天用藥觀察后，孩子的身體狀況良好。為了更好地持續性用藥治療及方便家人的生活照料，在遵照樂城國際醫療旅游先行區管理規定的情況下，醫院為淇淇開出了足夠三個月使用的藥量，我們自行帶回家服用。

就這樣，我帶著女兒踏上了歸途。從景色宜人的南方海濱城市，回到嚴寒的北方家鄉。寒冷的天氣，并沒有消磨我內心的火熱。遵照醫師的囑托，我開始按時給孩子服藥。在這個過程中，還有專家進行遠程隨訪，持續進行日常用藥的指導。

二進樂城，延續希望

在經過一個月的用藥后，淇淇的情況開始有了變化。經過檢測，她的血氨控制得不錯，肝功能指標也恢復在合理的指標范圍內。女兒又喜歡下地活動了，說話也比之前有所改善。我看到孩子的這些變化，內心著實激動不已。我感覺我們看到了希望的光。

帶回來三個月的藥量被孩子很快用完了，我決定繼續帶她到博鰲樂城去接受治療。因為，只要還有可以服用的藥物選擇，我就想為孩子多爭取一些機會，為她選擇創傷性小的治療方式來獲得相對理想的生活質量。

就這樣，我和女兒再一次來到了樂城。在這片充滿生命之光的地方，繼續女兒的創新藥物治療。

我知道，未來的治療之路還會很長，但我和她爸爸絕不會放棄。我還想看著女兒長大，能多陪陪我和她爸，一家人在一起好好說說話。

遇見樂城，預見希望。那里有光，是新希望的方向。（文中淇淇為化名）

關于尿素循環障礙疾病

尿素循環需要六種酶和兩種轉運蛋白參與，其中六種酶為：氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）、精氨酸酶I（ARGI）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、鳥氨酸氨甲酰轉移酶（OTC）。

我們通常講的尿素循環障礙是指一種罕見的遺傳性代謝疾病，它是指當尿素循環中以上六種酶和轉運蛋白的某一種缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，排不出去，形成高氨血癥。

尿素循環障礙（UCDs）主要表現為新生兒期或之后出現的高氨血癥。臨床表現為類似腦炎或藥物中毒的意識水平改變、急性腦病、癲癇、嗜睡、精神障礙、易怒、呼吸窘迫、過度換氣、腦水腫、嘔吐、多器官衰竭等不同癥狀。如果不及時進行治療干預，高氨血癥會導致嚴重的神經認知功能下降、昏迷甚至死亡。

關于RAVICTI®

創新藥物RAVICTI®是一種高效的氮清除劑。2013年2月，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準RAVICTI®適用于不能僅通過飲食蛋白質限制和/或氨基酸補充進行管理的尿素循環障礙(UCDs)患者的慢性管理。2015年11月，歐洲藥品管理局（EMA）批準RAVICTI®用于不能通過限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環障礙（UCDs）患者的長期治療，包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）I缺乏癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶（OTC）缺乏癥、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）缺乏癥、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏癥、精氨酸酶（ARG）I缺乏癥和高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥（HHH）綜合征。其作用機制為：苯丁酸甘油酯被胰脂肪酶水解，生成苯丁酸，經β氧化轉化為苯乙酸，即苯丁酸甘油酯的活性成分。苯乙酸經肝腎通過乙酰化作用與谷氨酰胺（含2個氮分子）結合，形成苯乙酰谷氨酰胺，由腎臟排泄，從而減低血氨水平[5]。

關于博鰲樂城罕見病臨床醫學中心

博鰲樂城罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新的希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄http://www.boaordmc.com/，或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。患者服務中心熱線：（0898）62799961。

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