近日，中國科學院昆明動物研究所研究員張國捷及其團隊，聯合深圳華大生命科學研究院、丹麥哥本哈根大學等多家單位，在《自然》以封面形式同期發表了兩篇文章，報道了萬種鳥類基因組計劃第二階段(科級別)的研究結果。該研究團隊發表了363種鳥類基因組數據，同時通過這一數據建立了無參考序列下多基因組比對和分析的新方法，并基于這一新方法闡明了高密度物種取樣對生物多樣性研究的重要性。

萬種鳥類基因組計劃旨在構建約10500種鳥類的基因組圖譜。研究團隊從現存鳥類的科階元中選取一個代表性鳥類物種，共計獲得363種鳥類的全基因組數據，覆蓋92%的科階元，其中267個物種的基因組數據為首次發布。

區別于傳統的比較基因組學分析依賴于某個基因組作為參考序列建立全基因組比對，研究團隊建立了全新的無參考序列下多基因組比對和分析方法，實現了獲取更真實且全面的序列同源關系，用于后續系統發生關系的解析和比較基因組學相關分析。該方法極大地提高了跨物種的比對效率，減少了由于與參考物種遺傳距離差異引起的比對偏好和序列丟失。

研究人員表示，無參的全基因組比對數據集為全面解析鳥類遺傳多樣性特征的演化歷程和分子遺傳機制提供了全新的切入點。該研究團隊借助這一算法的優勢建立了更加完善的同源基因集合，并開發了一套鑒定任意演化分支特異獲得和丟失序列的方法，從而完整描繪出鳥類物種譜系基因組動態演化圖譜。研究發現，這些動態變化的基因組區域往往存在一些分支特異基因或調控元件，可能與物種特異性狀的起源和演化有關。

（柯訊）

此外，研究發現基于高覆蓋度的物種取樣的基因組比較分析顯著提高了對基因組序列保守性的檢驗效力，實現了在單堿基分辨度下的自然選擇壓力分析。相比于53個物種的比較分析，363個物種計算得到的單堿基保守位點從2.1%上升到13.2%。

標簽： 萬種鳥類基因